L-2-HGA L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L-2-hydroxyglutaric aciduria)
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия - это нейрометаболическое расстройство, поражающее центральную нервную систему, причем клинические признаки обычно проявляются между 6 месяцами и одним годом (хотя они могут появиться и позже). Симптомы включают эпилептические припадки, "шаткую" походку, ригидность (повышенный тонус) мышц после физической нагрузки или возбуждения, тремор, измененное поведение.
НС Наследственная катаракта (Hereditary Cataract)
Наследственная катаракта развивается в обоих глазах в раннем возрасте. Состояние не врождённое, при рождении хрусталик в норме, заболевание может проявляться в возрасте от нескольких недель или месяцев, постепенно прогрессируя до полной катаракты и как результата - слепоты в возрасте 2-3 лет.
Оба заболевания могут быть выявлены в результате генетического тестирования (в качестве биоматериала используется кровь или мазок со слизистой ротовой полости).
Тест не только диагностирует собак, пораженных заболеванием, но может обнаружить тех собак, которые являются носителями, не проявляющими никаких симптомов заболевания, но способными передать заболевание своим потомкам при вязке с другим носителем.
Результаты теста идентифицируют собаку как принадлежащую к одной из трех категорий:
СВОБОДЕН (CLEAR): собака имеет 2 копии нормального гена, не больна сама и не является носителем заболевания (т.е. не передаст заболевание своим потомкам).
НОСИТЕЛЬ (CARRIER): собака имеет одну копию нормального гена и одну копию мутировавшего гена, который вызывает заболевание. Такая собака сама не заболеет, но может передавать мутировавший ген до 50% (в среднем) своего потомства.
БОЛЕН (AFFECTED): собака имеет две копии мутировавшего гена и заболеет на определённом жизненном этапе.
Носители могут быть использованы в разведении при условии, если у партнёра статус Clear (Свободен), щенков от такой пары необходимо тестировать на наличие заболевания, чтобы определить, являются ли они свободными от него или носителями.
PHPV Стойкая гиперплазия первичного стекловидного тела (Persistent Hyperplastic Primary Vitreous)
Это врожденное состояние (присутствует с рождения), при котором имеется дефект развития в нормальном некоторых внутриглазных структур. PHPV может варьироваться от очень легких до тяжелых аномалий, которые могут привести к слепоте. PHPV редко приводит к вторичной катаракте у стаффордширских бультерьеров. Собаки имеющие незначительные поражения редко проявляют какую-либо форму нарушения зрения в течение жизни. Даже те, кто поражен серьезнее, в принципе, могут быть способны адаптироваться в жизни, используя периферическое зрение.
Принципы наследования заболевания недостаточно изучены.
Это заболевание может быть обнаружено с помощью офтальмологического скрининга начиная с 6-недельного возраста.
Все тесты и исследования доступны в России. Очень важно использовать в разведении тестированных животных.